Dominante ligado al X
Al completar este pedigrí con la herencia ligada al Y, el rasgo se lleva en el cromosoma Y y se transmite sólo de padre a hijo. Al escribir los genotipos, seguimos utilizando X e Y como símbolos de los cromosomas transmitidos desde la generación anterior, pero sólo el cromosoma Y tendrá un alelo para el gen. Por ejemplo, todas las mujeres tendrán el genotipo XX (sin alelos). Los varones con el rasgo tendrán el genotipo XYR y los varones sin el rasgo tendrán el genotipo XYr (con el alelo en el Y). Los alelos no son dominantes entre sí, por lo que la R y la r se asignaron al azar como símbolo para representar cada alelo.
Herencia vinculada X
La herencia recesiva ligada al cromosoma X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo se exprese siempre en los varones (que son necesariamente homocigotos para la mutación del gen porque tienen un cromosoma X y otro Y) y en las mujeres que son homocigotas para la mutación del gen, véase la cigosidad. Las mujeres con una copia del gen mutado son portadoras[cita requerida].
La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Las mujeres portadoras que sólo tienen una copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X (conocidas como inactivación sesgada del X) pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras el otro. La estimación actual de genes secuenciados ligados al X es de 499, y el total, incluyendo rasgos vagamente definidos, es de 983.[1]
Herencia autosómica recesiva
Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X. En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).
Trastornos dominantes ligados al X
Los patrones de herencia ligados al sexo difieren de los patrones autosómicos debido a que los cromosomas no están emparejados en los hombres (XY)Como las hembras humanas tienen dos cromosomas X (y por lo tanto dos alelos), pueden ser homocigotas o heterocigotasLos hombres humanos sólo tienen un cromosoma X (y por lo tanto sólo un alelo) y son hemizigotas para los rasgos ligados al XLas siguientes tendencias siempre se mantienen para las condiciones ligadas al X: Herencia de una enfermedad recesiva ligada al X
El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma XCuando se asignan alelos para un rasgo ligado al sexo, la convención es escribir el alelo como un superíndice del cromosoma sexual (X)HemofiliaLa hemofilia es un trastorno genético por el que la capacidad del cuerpo para controlar la coagulación de la sangre (y, por tanto, detener las hemorragias) se ve afectadaDontalgia rojo-verdeLa daltonismo rojo-verde es un trastorno genético por el que un individuo no puede discriminar entre los tonos rojos y verdesLa prueba de colores de Ishihara(Haga clic en la imagen para comparar la visión normal y la visión daltónica)

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